Was ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Es ist eine Mutation im Erbgut an der Stelle, die den Alpha-1-Antitrypsin-Haushalt beeinflusst. Eine solche genetische Abweichung muss nicht immer zu merklichen körperlichen Einschränkungen oder Krankheitsbildern führen.

Untersuchungen legen nahe, dass Mutationen im Erbgut des Menschen, die Alpha-1-Antitrypsin betreffen, bereits seit der Eisenzeit und der Zeit der Wikinger die menschliche Entwicklung begleiten. Seit die Lebenserwartung der Menschen durch verschiedene Faktoren erheblich gesteigert wurde, beschäftigt sich die Medizin mit dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Die Erkrankung kann bei längerem Verlauf erhebliche Schäden mit sich bringen.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) ist ein seltener Gendefekt. Es betrifft vor allem die Lunge, manchmal auch die Leber. Einige Symptome wie Husten, Auswurf und Atemnot ähneln denen einer COPD (Chronic Obstructive Pulmonary Disease).

Alpha-1-Antitrypsin ist ein in der Leber produziertes Enzym, das die Wirkung anderer Enzyme, sogenannter Proteasen, hemmt. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Entzündungshemmung. Durch den genetischen Defekt steigt das Risiko für Lungen- und/oder Lebererkrankungen.

Alpha-1-Antitrypsin schützt die Lunge vor den schädlichen Auswirkungen der Proteasen.

Welche Symptome können auf Alpha-1-Antitrypsin-Mangel hindeuten

• Atemnot

• Keuchen und Pfeifgeräusche beim Atmen Husten und Auswurf

• Lungenemphysem (Überblähung der Lunge) Blaufärbung der Haut (Zyanose)

• COPD

• Wiederkehrende Infektionen der Atemwege z.B. chronische Bronchitis

• Asthma Symtome

• Leber und Hautkrankheiten

Kann man die Folgen eines Alpha-1- Antitrypsin-Mangels reduzieren?

Da dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel eine Mutation des Erbmaterials zugrunde liegt, kann der Erkrankung nicht vorgebeugt werden.

Einen grossen Einfluss auf die Auswirkung des Krankheitsverlaufs hat jedoch die oder der Betroffene selbst. Um Lebenseinschränkungen bis lebensbedrohliche Risiken zu reduzieren empfehlen sich folgende Tipps:

• Absoluter Verzicht auf Rauchen / Vermeidung von Passivrauchen

• Moderater Alkoholkonsum

• Sicherstellung von guter Luftqualität, meiden von Staub, Abgasen

• Regelmässige Bewegung an der frischen Luft Athemtherapie, Lungensport
  Halten eines gesunden Körpergewichts Gesunde Ernährung

• Vermeidung von Erkältungskrankheiten Impfung gegen Grippe, Pneumokokken

• Vermeidung von psychischem, sozialem und beruflichem Stress

Die Therapie bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Zwar kann die Krankheit nicht geheilt werden, aber mit einer geeigneten Therapie kann der Zustand des Patienten stabil gehalten werden. Je früher Sie sich testen lassen, desto besser stehen Ihre Chancen, die Krankheit in den Griff zu bekommen.

• Substitutionstherapie wenn BAG-Kriterien erfüllt sind.

• Zusätzlich Lungensport, Rehaklinik, Atemtherapie

Unsere Empfehlung

Lassen Sie sich früh testen. Bitten Sie um einen Test, wenn Sie unsicher sind. Bei Fragen zur Diagnose, Behandlung und Ihren Rechten als Patient wenden Sie sich gerne an uns.